Otizm için genetik test umudu
Otizmin anlaşılmasına bir adım daha yaklaşıldı. Nedeni bilinmeyen nörolojik bir gelişim bozukluğu olan otizmle bağlantılı bir gen bulunması tıp dünyasında umut yarattı.
İlk kez bir gen mutasyonu ve otizm arasında "büyük bağlantı" keşfedildi.
ABD'deki Washington Üniversitesi ve 13 kuruluştan bilim adamları, CHD8 genindeki mutasyonun otizmle çok yakından bağlantılı olduğunu keşfetti.
6 bin 176 otistik çocuğun verilerini inceleyen bilim adamları, ilk kez otizm ve gen mutasyonu arasında bu kadar fazla bağlantı buldu.
Gen mutasyonunun çocuklarda mide-bağırsak sistemi sorunları, kafanın daha büyük, gözlerin daha geniş olması gibi ortak otizm belirtilerine yol açtığı görüldü. Ayrıca gen mutasyonu bulunan çocuklarda uyku sorunları belirlendi.
Duke Üniversitesi'nden meslektaşlarıyla zebra balığı üzerinde deneyler yapan bilim adamları, balıktaki CHD8 genine müdahale etti ve hayvanın daha büyük bir baş ve geniş gözlere sahip olduğunu saptadı. Bilim adamları, geni mutasyona uğratılan zebra balığının kabızlık sorunun bulunduğunu da gördü.
Bilim adamları, sonuçların her şeyi değiştirebilecek bir buluş olduğunu söylüyor ve birçok genetik mutasyonun gizeminin çözülmesine ve gen testlerine ışık tutmasını umuyor. Bu buluşun gelişimsel bozukluk olan otizmle bağlantılı olan daha yüzlerce genin keşfine öncülük edebileceği düşünülüyor. Araştırmacıların tahminine göre bir süre sonra ailelere gen testi önerilmeye başlanacak. Bu test ailelerin ne beklemeleri gerektiği ve otizmli çocukla nasıl ilgilenmeleri gerektiği gibi konularda bilgilendirilmesinde yardımcı olacak. Günümüzde, otizm, çocuğun davranışları gözlenerek teşhis ediliyor.
Araştırmanın sonuçları "Cell" dergisinde yayımlandı.