Talasemi hastalığı (Akdeniz anemisi) nedir, belirtileri neler? Kimler risk altında? Talasemi hakkında 14 soru cevap

Akdeniz Anemisi diğer adıyla Beta Talasemi, Akdeniz bölgesinde ve ülkemizde yaygın görülen genetik hastalıkların başında geliyor. Peki belirtileri neler? Bu hastalar çocuk sahibi olabilir mi? Acıbadem Maslak Hastanesi Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Öztürk talasemiyi anlattı.

Talasemi hastalığı (Akdeniz anemisi) nedir, belirtileri neler? Kimler risk altında? Talasemi hakkında 14 soru cevap

Tıbbi adı talasemi olan Akdeniz Anemisi, başta Akdeniz ülkeleri olmak üzere Afrika ve Güneydoğu Asya ülkelerinde sık görülen genetik bir kan hastalığıdır. Akdeniz ülkelerinde daha sık görüldüğü için de Akdeniz anemisi ismini almıştır.  Peki Talasemi belirtileri neler? Kaç tip talasemi var? Bu hastalar çocuk sahibi olabilir mi?  Talasemi hastalığı çocuklarda nasıl görülür? Acıbadem Maslak Hastanesi Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Öztürk talasemiyi anlattı.

Talasemi hastalığı nedir?

Anne ve babadan gelen bozuk genler nedeniyle, eritrositlerin (kırmızı kan hücresi) oksijen taşımasını sağlayan hemoglobinin yetersiz yapılması sonucu oluşan kalıtsal bir anemi (kansızlık) dir. Hemoglobini oluşturan alfa zinciri yapılamazsa alfa talasemi, beta zinciri yapılamazsa beta talasemi meydana gelir.

Kaç tip talasemi var?

En sık alfa ve beta talasemi görülür. Fakat ülkemizde ve Akdenize kıyısı olan ülkelerde  en yaygın görüleni beta talasemidir. Bu nedenle Beta Thalasemia hastalığına Akdeniz Anemisi de denilmektedir.

Hastalığın klinik bulguları ve hemoglobin yapımındaki bozukluğun şiddetine göre talasemiyi 4’e ayırabiliriz;

  • Talasemi Majör; (Talasemi hastalığı) Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir. Hastalar, anneden ve babadan geçen 2  hastalıklı gen taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında, kalp yetmezliği, çarpıntı, nefes darlığı, sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir. Hastalar hayat boyu kan nakli ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlara gereksinim duyar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.
  • Talasemi Intermedia; Hastalığın ara formudur. Kadın ve erkek taşıyıcıdır ancak talasemi majörden farklı olarak hastalıklı genler orta derecede kansızlığa yol açar. Hastalar genellikle kan transfüzyonuna nadiren ihtiyaç duyarlar. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir.
  • Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı); Kişilerde hastalıklı gen vardır ancak diğer sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. Ancak kişi başka bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir ancak hafif kansızlık ve halsizlik görülebilir.
  • Talasemi Minima; Talasemi taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.

 Talasemi hastalığında kimler risk altında?

Anne ve babası taşıyıcı olan çocuklar risk altındadır; bu durumda çocuklarda talasemi hastalığı görülebilir. Ancak anne veya babanın birinde taşıyıcılık var diğeri normal ise çocuklarda hastalık değil ama taşıyıcılık görülebilir. İkisi de talasemi taşıyıcısı olan kadın ve erkekten doğan her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 sağlıklı doğma ihtimali vardır. Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 50 sağlıklı olma olasılığı vardır. Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz.

Talasemi hastalığı nedenleri neler?

Talasemi kalıtsal bir hastalık olduğu için çevresel faktörler bir risk oluşturmaz. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması gerekmektedir.

Talasemi hastalığı belirtileri nelerdir?

Ciddi kansızlığa bağlı aşırı halsizlik, çabuk yorulma, gelişme geriliği, kan transfüzyonuna bağımlılık, kalp yetmezliği görülür. Ciddi alfa talasemi olan hastalarda ölü doğum, ciddi beta Talasemi hastalarında ise sürekli kan transfüzyonuna bağlı olarak vücutda demir birikmesine bağlı ciddi yan etkiler görülür. Sürekli vücuttan demir atan ilaç kullanımı ile bu hastalarda yaşam orta yaşa kadar uzamıştır.

Talasemi taşıyıcılığı nedir?

Talasemi taşıyıcılarına, talasemi hastalarından farklı olarak  kan transfüzyonu gerekmez. Hafif düzeyde bir kansızlık ve buna bağlı olarak halsizlik olabilir. Çoğu taşıyıcıda hiç bir bulgu olmaz ancak tesadüfen yaptırdıkları tahlil sonrası durumlarını öğrenirler.

Talasemi hastalığı çocuklarda nasıl görülür?

Beta Talasemide ciddi kansızlık ve buna bağlı solukluk, çarpıntı, halsizlik, çabuk yorulma, gelişme geriliği, sarılık, dalak, karaciğer büyüklüğü, safra kesesinde taş, kalp yetmezliği, iskelet sisteminde bozukluklar görülebilir. Alfa talasemide ise ciddi formlarında çoğu zaman ölü doğum, daha hafif vakalarda ise kansızlık ve buna bağlı bulgular gelişir.

Talasemili bir hamile kadında risk faktörleri nelerdir? Doğumu etkiler mi?

Talasemi taşıyıcısı bir hamilede kansızlık ilave olacak demir eksikliği anemisi ile birlikte diğer gebelere göre daha fazla olacaktır. Ancak yeterli kontrol ile normal doğum yapabilirler.

Talasemi hastalığı tanısı nasıl konur? Testi var mı?

Hastalığın tanısı hemoglobin elektroforezi ile konur. Tam kan sayımı ve rutin biyokimya testleri ile demir, B12, folik asit karaciğer ve böbrek testleri ile periferik yaymada istenen diğer testlerdir.

Talasemi hastalığı tedavisi

Talasemi hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için ilaç ile tedavisi yoktur. Ciddi kansızlığı olan ve sık kan alması gereken çocuklarda, uygun kemik iliği vericileri var ise kemik iliği nakli yapılabilir. Kök Hücre Nakli bugün için talaseminin kesin tedavisidir. Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta yaşamına kan desteği ve onun getirdiği yan etkiler olmadan devam edebilir. Talasemili bir hastanın doku grubu uygun bir kardeşi varsa (sağlam veya Talasemi taşıyıcısı) kardeşinden kemik iliği nakli ile yapılabilir. Hastanın kemik iliğini reddetmemesi için doku gruplarının uygun olması gerekir. Bunun için en uygun verici kardeştir. Uygunluk bazı testlerle anlaşılır. Nakil sonrası sağlam ilik normal hemoglobin içeren eritrositler yapacağından kan transfüzyonuna ihtiyaç kalmayabilir.

Diğer hastalarda sık kan verilmesi nedeniyle vücutta demir birikir. Bunu önlemek için vücuttan demir atan ilaçlar kullanılır. Bu sayede demir birikimine bağlı olarak gelişecek, kalp, karaciğer ve endokrin organlardaki hastalıklar engellenmiş olur. Günümüzde araştırmalara devam edilen gen nakli tedavisi henüz hastalara uygulanmamaktadır. Hastalarda folik asit eksikliği gelişebileceğinden uygun hastalarda folik asit kullanılır.

Talasemi hastaları evlenip çocuk sahibi olabilir mi?

Talasemi taşıyıcıları riskleri bilmek kaydı ile normal veya tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olabilirler.

Talasemi hastalığını önlemek mümkün müdür?

Talasemi hastalığını engellemek için talasemi taşıyıcılığı evlenmeden önce test yapılarak  taranmalıdır. Çünkü Talasemi basit bir hemoglobin elektroforezi ile tanınabilir. Eğer evlenecek kişilerin her ikisi de taşıyıcı ise olacak çocuklarını ve kendilerini nasıl bir hayat beklediği detaylı olarak anlatılmalıdır.

Talasemi hastaları nasıl beslenmeli?

Özel bir diyeti yoktur. Sağlık beslenme yeterlidir.

Talasemi hastalarına öneriler

Yılda bir kez kan kontrol yaptırmalıdırlar. Gereksiz multi genetik bozukluk sonucu vitamin ve özellikle demir ilacı kullanmasınlar.