ALS hastalığı nedir, belirtileri neler? Neden olur? ALS hastalığı hakkında 8 soru cevap

ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) nöromuskuler (kas – sinir sistemini ilgilendiren) bir hastalık. Medipol Üniversitesi Pendik Hastanesi Nöroloji Bölümü'nden Uzm. Dr. Cevdet Bilge, ALS hastalığı nedenler,, risk faktörleri, teşhisi ve tedavisine dair merak edilenleri anlattı.

ALS hastalığı nedir?

Beyin ve omurilikte yer alan ve istemli kasları kontrol eden motor sinir hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybına yol açan ilerleyici bir hastalıktır.

Belirtileri nelerdir?

Etkilenen sinir hücrelerinin (nöron ) onların emir götürdüğü kaslara ait klinik belirti ve bulgular meydana gelir. Bu bağlamda hastalık başlangıç yakınması hastadan hastaya değişir. Hastalık genellikle vücudun bir tarafında daha fazla ortaya çıkar. Sık görülen belirtiler vücudun farklı bölgelerinde kas seyirmeleri ve kramplar, yürüme güçlüğü ve düşmeler, günlük yaşam aktivitelerinde zorlanma, ince el becerilerinde ilerleyici etkilenmeye bağlı çatal bıçak kullanmada, yazı yazmada zorlanma, merdiven çıkmada zorlanma şeklindedir. Hastalığın ileri evrelerinde konuşma ve yutma güçlüğü, çiğneme güçlüğü, beslenmede zorlanma, nefes darlığı, hava açlığı görülür. Belirtilen bu son bulgular, nadir olarak bazı hastaların başlangıç yakınmaları da olabilir. Hastalık ilerledikçe daha önceden etkilenmeyen bölgelere doğru yayılım gözlenir. Etkilenen kaslarda güçsüzlüğün yanına kas hacmi kaybına bağlı kas erimesi da eklenir.

Hastalık vücudun tüm kaslarını etkilemez. Örneğin hastaların barsak-idrar kontrolü, cinsel fonksiyonları korunur, göz kasları etkilenmez. 

ALS nedenleri nelerdir?

Hastaların yüzde 5 ila 10’unda genetik geçiş söz konusu iken, geri kalan hastalarda hangi neden veya nedenlerin hastalığa yol açtığını bilmiyoruz ALS’nin olası nedenleri halen araştırılmaya devam ediyor. Genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıktığı düşünülüyor.

Risk faktörleri neler?

Hastaların yüzde 5 ila 10’unda genetik geçiş söz konusu iken, geri kalan hastalarda hangi neden veya nedenlerin hastalığa yol açtığını bilmiyoruz.

Olası çevresel risk faktörlerinden biri sigara içmektir. Özellikle bu risk, menopoz sonrası kadınlarda biraz daha yüksektir. Ağır metallere maruziyet üzerinde durulan bir risk faktörü olmakla birlikte, ALS ile arasındaki ilişki net gösterilmiş değildir. Öte yandan uzun yıllar profesyonel düzeyde futbol oynayan ve topa daha fazla kafa vuran futbolcularda demans ve ALS gibi nörodejeneratif hastalıkların daha sık görüldüğü ortaya konmuş durumdadır.

ALS hastalığı evreleri

ALS hastalığının erken belirtileri takılma ve düşme, ellerde ve bacaklarda güçsüzlük, kas krampları ve seğirmesi, geveleyerek konuşma ve yutma güçlüğüdür. ALS hastalığını işaret eden belirtiler şunlardır: Kol, bacak, omuz veya dilde kas seğirmesi, kas krampları

Son evrede solunum kaslarının tutulması.

ALS hastalığı tanısı nasıl konur?

Özel bir tanı testi yoktur belirtileri olan hastanın nöroloji hekimince değerlendirlmesi  lanbaratuvar, beyin MR görüntüleme ve EMG gibi tetkikler yardımı ile tanı konulmaktadır.

Genetik bazı taramalarda taranan gen SOD1’dir ve bu genin mutasyona uğraması sonucu meydana gelen ALS, tüm ALS olgularının yaklaşık ancak %2’sini oluşturmaktadır.

ALS hastalığı nasıl tedavi edilir?

hastalığın ilerlemesini yavaşlatan, yaşam süresini uzatan ilaçlar olmakla beraber ALS’nin henüz kesin bir tedavisi bulunmuyor. Altta yatan patofizyolojik süreçler gün geçtikçe daha iyi aydınlatılıyor, dolayısıyla bunlara yönelik tedavi yaklaşımları da hız kazanmış durumda.

ALS ölümcül mü?

ALS ölümcül bir hastalıktır. ALS'nin yaşam süresi ortalama 5 ila 10 yıl arasındadır.